Uma hérnia caracteriza-se pelo enfraquecimento de um músculo que permite abertura anormal com o deslocamento irregular de um órgão sobre ele ou em seu caminho. Quando atinge o diafragma resulta na passagem do conteúdo da cavidade abdominal para a torácica. Nesta região, pode ser de origem congênita, ou seja, manifestar-se durante à gestação, ou ser adquirida.

No primeiro caso, surge por uma falha no tecido do órgão do bebê durante a gravidez, porém esta disfunção não tem causas esclarecidas. Já a adquirida aparece como consequência de uma lesão traumática direta ou penetrante e até por complicações devido a cirurgia abdominal ou torácica.

A manifestação sintomática varia de acordo com a causa e gravidade da situação, entre elas dificuldade para respirar, pele azulada, respiração e batimentos cardíacos acelerados, alterações nos ruídos respiratórios, que aparecem fracos ou nulos e os do intestino pode ser ouvido na região do tórax. O abdômen pode estar esvaziado, o que pode ser sentido ao toque.

Após análise física, o médico especialista solicitará um conjunto de exames complementares e testes para medir os níveis de oxigênio, dióxido de carbono e acidez do sangue. Na hérnia congênita, exames de imagem revelam à incidência da doença com o bebê ainda na barriga da mãe, sendo que os sintomas só têm chances de aparecer após o nascimento.

Em ambos os tipos o tratamento deve ser imediato e cirúrgico a fim de retirar os órgãos abdominais da cavidade torácica, reparar o diafragma e evitar complicações futuras.